kinderneurologie
Wat is Schwachman-Diamond syndroom?
Schwachman-Diamond syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een gestoorde afweer tegen infecties hebben in combinatie met een kleine lengte en problemen met leren.
Hoe wordt Schwachman-Diamond syndroom ook wel genoemd?
Het Schwachman-Diamond syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Soms wordt ook wel gesproken van alleen het Schwachman syndroom, het Schwachman-Bodian-Diamond syndroom of het Schwachman-Diamond-Oski syndroom. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters SDS.
Twee types
Er bestaan twee verschillende fouten in het DNA die het Schwachman-Diamond syndroom kunnen veroorzaken. Er wordt gesproken van type 1 bij een fout in het SBDS-gen en van type 2 bij een fout in het EFL1-gen.
Hoe vaak komt Schwachman-Diamond syndroom voor bij kinderen?
Het Schwachman-Diamond syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat dit syndroom bij één op de 75.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt Schwachman-Diamond syndroom voor?
Schwachman-Diamond syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste symptomen op de peuterleeftijd, soms al op de babyleeftijd, soms pas op latere leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Schwachman-Diamond syndroom krijgen. Het syndroom komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Waar wordt Schwachman-Diamond syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Schwachman-Diamond syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 7, op een plaats die het SBDS-gen wordt genoemd of door een fout in het erfelijke materiaal van chromosoom 15, op een plaats die het EFL1-gen wordt genoemd. Bij 9 van de 10 kinderen is er sprake van een fout in het SBDS-gen.
Autosomaal recessief
Schwachman-Diamond syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen allebei een fout bevatten in het zelfde stukje erfelijke materiaal (gen). Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op een chromosoom. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, dan krijgt dit kind Schwachman-Diamond syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met Schwachman-Diamond syndroom. Het Schwachman-Diamond syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.
Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het SBDS-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het SBDS-eiwit genoemd. De precieze functie van dit eiwit is niet bekend. Waarschijnlijk speelt het een belangrijke rol bij de aanmaak van RNA en bij het aflezen van RNA om eiwitten te maken in onderdelen van een cel die ribosomen worden genoemd.
Centrosoom
Ook speelt het eiwit een rol bij de vorming van centrosomen. Centrosomen zijn van belang bij het delen van cellen en op de juiste manier verdelen van de chromosomen over de gevormde cellen na de celdeling.
Alvleesklier
Bij kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom werkt de alvleesklier niet goed. De alvleesklier maakt belangrijke eiwitten, enzymen genoemd, aan die belangrijke zijn voor een goede vertering van voedingsstoffen. Als gevolg deze aandoening zijn er te weinig cellen (acinaire cellen) in de alvleesklier die enzymen kunnen aanmaken. Door het tekort aan bepaalde enzymen, kunnen kinderen met deze aandoening de voedingsstoffen niet goed verteren en daarom niet opnemen in het lichaam. Het tekort aan voedingsstoffen maakt dat kinderen niet goed kunnen groeien in lengte en niet aankomen in gewicht.
Beenmerg
In het beenmerg bevinden zich voorloper cellen waaruit rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes ontstaan. Dit beenmerg werkt niet goed bij kinderen met deze aandoening. Er worden onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aangemaakt. Er wordt in het beenmerg extra hemoglobine F aangemaakt, een vorm van hemoglobine die normaal alleen bij baby's voorkomt. Ook kan het beenmerg afwijkende witte bloedcellen gaan aanmaken waardoor een bepaalde vorm van leukemie kan ontstaan (acute myeloide leukemie AML).
Hersenen
Het SBDS-eiwit speelt een rol bij aanleg van de hersenen. Bij kinderen met dit syndroom kunnen de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk waardoor problemen met de ontwikkeling, met leren en of met gedrag kunnen ontstaan.
Wat zijn de verschijnselen van het Schwachman-Diamond syndroom?
Variatie
Er bestaat grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Babyleeftijd
De meeste kinderen hebben op babyleeftijd geen klachten. De eerste klachten ontstaan vaak pas op de peuter- of kleuterleeftijd.
Laag geboortegewicht
Een deel van de baby’s met het Schwachmann-Diamond syndroom heeft een lager geboortegewicht dan gemiddeld.
Ademhalingsproblemen
Een klein deel van de baby’s heeft als baby ademhalingsproblemen. Deze baby’s ademen sneller dan gebruikelijk. Ze gebruiken alle spieren in het lichaam om te kunnen ademhalen, dit is vaak goed te zien doordat de spieren in de hals en tussen de ribben mee bewegen met de ademhaling. Vaak bewegen de neusvleugels mee met ademhalen. Sommige kinderen maken een kreunend geluid tijdens de ademhaling. Dit zijn allemaal tekenen dat kinderen moeite hebben met ademhalen. Dit wordt ook wel neonatale respiratoire distress genoemd. De ademhalingsproblemen ontstaan door stugheid van de ribben en van de borstkas. De borstkas kan niet goed uitzetten, waardoor ademhalen moeilijk is voor deze baby’s.
Niet goed groeien
Meestal is het niet goed groeien in lengte en gewicht een van de eerste klachten als gevolg van het hebben van het Schwachman-Diamond syndroom. Kinderen blijven klein van lengte en licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met deze aandoening zijn erg vatbaar voor het krijgen van infecties met zowel bacteriën als virussen. Infecties die vaker voorkomen zijn luchtweginfecties, oorontstekingen en blaasontstekingen. Ook kunnen wondjes in de huid gemakkelijker ontsteken of kunnen kinderen last hebben van steenpuisten. Kinderen worden gemakkelijk ziek en het duurt vaak een tijdje voordat kinderen de infectie weer overwonnen hebben. Een infectie kan zich bij kinderen met dit syndroom gemakkelijker uitbreiden tot een bloedvergiftiging (sepsis genoemd). Ook krijgen kinderen met deze aandoening gemakkelijker een abces.
Diarree
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van vettige diarree. Dit komt omdat ze vetten die in de voeding zitten, niet goed kunnen verwerken. Deze vetten komen allemaal in de ontlasting terecht waardoor de ontlasting plakkerig is een witte kleur heeft en erg stinkt. Vaak moeten kinderen meerdere keren per dag naar het toilet om te poepen.
Bloedarmoede
Bloedarmoede komt vaker voor bij kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom. Kinderen hebben hierdoor een bleke kleur en zijn sneller vermoeid. Ook kunnen kinderen kortademig zijn tijdens inspanning.
Tekort aan bloedplaatjes
Ook kan een tekort aan bloedplaatjes voorkomen bij kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom. Wondjes blijven vaak lang bloeden en er ontstaan gemakkelijk blauwe plekken of bloedneuzen.
Leukemie
Er bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van een bepaald soort leukemie: acute myeloïde leukemie genoemd. Ook het voorstadium van deze vorm van leukemie: myelodysplastisch syndroom komt regelmatig voor bij kinderen met deze aandoening.
Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen zonder dit syndroom. Kinderen geen later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen, maar leren dit allemaal wel.
Problemen met leren
Vaak zijn er op school problemen met leren. Het kost kinderen met dit syndroom meer tijd, inspanning en herhalen om vaardigheden aan te leren.
Aandacht- en concentratieproblemen
Kinderen met deze aandoening hebben vaak problemen met het bewaren van de aandacht en concentratie. Kinderen zijn snel afgeleid en vinden het moeilijk een langere tijd met een werkje bezig te zijn. Een deel van de kinderen krijgt de diagnose AD(H)D.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Schwachmann-Diamond syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen houden erg van een vaststaande structuur in de dag en vinden het erg lastig wanneer deze structuur veranderd door onverwachte gebeurtenissen. Hierdoor kunnen kinderen erg verdrietig en boos worden. Kinderen hebben vaak een voorkeursspeelgoed waar ze mee spelen en weinig interesse in ander speelgoed. Sommige kinderen vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Samenspelen met andere kinderen kan lastiger zijn, omdat kinderen de regels van het spel niet oppikken en begrijpen.
Nieren
Een deel van de kinderen heeft problemen met de nieren. In de nieren slaat kalk neer, nefrocalcinose genoemd. Hierdoor kunnen de nieren hun werk niet goed doen.
Smalle borstkas
Kinderen met deze aandoening hebben een smalle borstkas. De ribben kunnen verdikt zijn aan de voorkant. De borstkas kan vervormd raken. Soms geeft dit problemen met ademhalen.
Hartproblemen
Hartproblemen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening. Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Op kinderleeftijd kan het hart moeite hebben om bloed rond te pompen. Dit wordt hartfalen genoemd.
Bolle buik
Een deel van de kinderen heeft een bolle buik omdat de lever groter is dan gebruikelijk.
Vertraagde botrijping
De botten van kinderen met deze aandoening rijpen langzamer dan bij andere kinderen. Dit komt omdat de groeischijven later verbenen dan bij andere kinderen. Ook hebben de groeischijven vaak een andere en dikker vorm dan gebruikelijk. De armen en benen kunnen korter zijn van lengte. Kinderen hoeven hier zelf geen last van te hebben. Wel is het bot vaak kalkarmer dan bij kinderen zonder dit syndroom. Dit geeft op volwassen leeftijd een vergrote kans op het krijgen van botbreuken.
Heupen
De heupen staan vaak wat meer naar buiten toe dan gebruikelijk.
Huid
Kinderen met deze aandoening hebben vaak een gevoelige huid. Zij krijgen gemakkelijk last van eczeem. Ook komt toegenomen schilfering van de huid (ichtyosis genoemd) vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Gebit
Vaak is het gebit van minder goede kwaliteit. Kinderen krijgen gemakkelijker gaatjes in het gebit. Ook ontstaat gemakkelijker een ontsteking van het tandvlees. De tanden komen vaak later door dan gebruikelijk.
Aangeboren afwijkingen
Aangeboren afwijkingen van de ogen, de oren, de darmen en de nieren komen vaker voor bij kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom.
Dragers
Ouders die drager zijn van een foutje in het SBDS-gen hebben zelf niet het Schwachman-Diamond syndroom omdat zij nog een chromosoom 7 of 15 zonder fout hebben. Wel blijken ouders een verhoogde kans te hebben op het ontwikkelen van bloedarmoede. Bloedarmoede geeft symptomen zoals moeheid, bleek zien en kortademigheid bij inspanning. Het is goed dat ouders bewust zijn dat zij een verhoogde kans hebben om bloedarmoede te krijgen.
Hoe wordt de diagnose Schwachman-Diamond syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat niet goed groeit, vettige diarree heeft in combinatie met het vaak doormaken van infecties kan het Schwachman-Diamond syndroom worden vermoed. Het is vaak niet gemakkelijk om aan deze aandoening te denken, omdat het gaat om een zeldzaam voorkomende aandoening. Andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld cystische fibrose kunnen veel lijken op het Schwachman-Diamond syndroom.
Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat vaak te kort zien aan witte bloedcellen, vooral zogenaamde neutrofiele witte bloedcellen. Ook kan er een tekort zijn aan rode bloedcellen en bloedplaatjes. De bloedwaardes voor de leverfunctie (ASAT en ALAT) zijn verhoogd. De waardes van IgA, IgM en IgG kunnen verlaagd zijn.
Met speciaal onderzoek kan aangetoond worden dat de enzym trypsinogeen en iso-amylase verlaagd zijn.
Bij kinderen met deze aandoening zal eens in de 3 tot 6 maanden bloed gecontroleerd worden op de mogelijkheid van het ontstaan van leukemie of een voorstadium van leukemie.
Ook wordt gekeken of kinderen een tekort krijgen aan de vitamines A, D, E of K. Een tekort aan vitamine K zorgt voor een verlenging van de PT-waarde
.
Zweettest
Vaak wordt in eerste instantie gedacht aan de aandoening cystische fibrose die veel vaker voorkomt dan het Schwachman-Diamond syndroom. Er wordt dan een zweettest gedaan. Bij kinderen met CF is de hoeveelheid chloor in het zweet afwijkend, bij kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom is de hoeveelheid chloor in het zweet normaal.
Beenmergpunctie
Wanneer er in het bloed aanwijzingen zijn dat er sprake is van leukemie of een voorstadium van leukemie, dan zal een beenmergpunctie nodig zijn om hier meer duidelijkheid over te krijgen.
In het beenmerg van kinderen met SDS is meer vet en zijn minder voorlopercellen van bloedcellen aanwezig.
Ontlastingsonderzoek
Onderzoek van de ontlasting kan laten zien dat er te veel vet aanwezig is in de ontlasting. Hiervoor moeten kinderen gedurende 3 dagen al hun ontlasting sparen. Ook is de waarde van het stofje elastase verlaagd.
Genetisch onderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan het DNA onderzocht worden op het voorkomen van een foutje in het SBDS-gen. Hiermee is de diagnose zeker. Het lukt bij 90% van de kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom om een foutje in het SBDS-gen aan te tonen.
In de toekomst zal door nieuwe genetische technieken deze diagnose vaker gesteld kunnen worden zonder dat er aan gedacht is.
ECHO van de buik
Een ECHO van de buik kan aantonen dat de lever groter is dan gebruikelijk. De alvleesklier is vaak kleiner dan gebruikelijk. Ook kan te zien zijn dat er sprake is van vervetting van de alvleesklier.
Foto van de botten
Een foto van de botten van de heupen en de knieën kan aantonen of er sprake is van afwijkingen aan het bot of aan de stand van het bot. De afwijking die aan de botten wordt gezien wordt metafysaire dysplasie genoemd.
Botdichtheidsmeting
Tijdens de puberteit zal gekeken worden of kinderen voldoende botdichtheid hebben bereikt.
Neuropsychologisch onderzoek
Neuropsychologisch onderzoek kan de leervermogens van een kind in kaart brengen. Het IQ kan bepaald worden. Vaak blijkt het talige IQ (verbaal IQ genoemd) hoger te zijn dan het reken IQ (performaal IQ genoemd).
MRI hersenen
Op een MRI scan kan te zien zijn dat de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Vaak is dit het beste te zien aan de kleine hersenen. Soms hangen de kleine hersenen te laag, dit wordt een Chiari malformatie genoemd. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het Schwachmann-Diamond syndroom, maar kunnen ook bij andere aandoeningen worden gezien.
Hoe wordt Schwachman-Diamond syndroom behandeld?
Medicijnen
Kinderen met het Schwachmann-Diamond syndroom krijgen de enzymen die alvleesklier niet kan maken toegediend in de vorm van medicijnen. Vaak gaat het om amylase, lipase en protease. Zo kan het lichaam toch beschikken over deze enzymen en voeding verteren. Deze medicijnen worden meestal voorgeschreven door een kinderarts die gespecialiseerd is in darmproblemen een kindergastro-enteroloog.
Diëtiste
Een diëtiste geeft adviezen over de voeding om te zorgen dat kinderen voldoende voedingsstoffen binnen krijgen. Het is belangrijk om op te passen met voedsel waarin rauwe eieren of rauwe vis is verwerkt, omdat hierdoor gemakkelijker een infectie kan ontstaan.
Vitamines
In de voeding zitten belangrijke vitamines die bij kinderen met dit syndroom moeilijker worden opgenomen in het lichaam. Daarom krijgen kinderen extra vitamines toegediend (retinol (= A), cholecalciferol (= D), tocoferol (= E), fytomenadion (= K)) om tekorten aan deze vitamines te voorkomen.
Bloedtransfusie
Een ernstige vorm van bloedarmoede kan behandeld worden door middel van een bloedtransfusie. Ook een tekort aan bloedplaatjes aan aangevuld worden door middel van een transfusie van bloedplaatjes. Een kinderhematoloog bekijkt of deze behandeling nodig is. Wanneer kinderen regelmatig een bloedtransfusie nodig hebben, kan het ijzer gehalte in het lichaam te hoog worden. Er kan dan een behandeling nodig zijn om het ijzergehalte weer omlaag te brengen.
Stimuleren aanmaak witte bloedcellen
Het is niet mogelijk om een tekort aan witte bloedcellen op te lossen door middel van een transfusie. De aanmaak van witte bloedcellen kan gestimuleerd worden door middel van het medicijn granulocyt colony stimulation factor (GCSF): filgrastim. Dit wordt gegeven aan kinderen die vaak infecties hebben of last hebben van ernstige infecties. Het doel van de behandeling is om deze infecties te verminderen, het is niet haalbaar met deze behandeling om normale bloedwaarde te krijgen.
Beenmerg transplantatie
Wanneer bloedtransfusies te vaak nodig zijn en/of onvoldoende effect hebben of wanneer een myelodysplastisch syndroom of een acute myeloide leukemie ontstaat, dan kan het nodig zijn om kinderen te behandelen met een beenmergtransplantatie. Kinderen krijgen dan nieuw beenmerg van een donor waarvan het beenmerg veel lijkt op het beenmerg van het kind zelf. Dit nieuwe beenmerg kan dan zorgen dat er weer voldoende normale rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes worden aangemaakt. Dit is een intensieve en zware behandeling. Kinderen moeten eerst een tijdje worden behandeld met chemotherapie voordat ze het nieuwe beenmerg kunnen ontvangen. Na de beenmerg transplantatie moeten kinderen medicijnen gebruiken om te voorkomen dat het lichaam het beenmerg weer afstoot. Ook bestaat er risico op het krijgen van een zogenaamde graft-versus-host- ziekte. Hierbij valt het beenmerg het lichaam van het kind aan alsof het een bacterie is die opgeruimd moet worden.
Antibiotica
Een lage dosis antibiotica kan helpen om te voorkomen dat kinderen ernstige infecties krijgen. Kinderen met deze aandoening worden sneller behandeld met antibiotica tijdens een infectie dan kinderen zonder deze aandoening.
Immuunglobulines
Sommige kinderen die ondanks behandeling toch nog regelmatig last hebben van infecties hebben baat bij infusen met immuunglobulines.
Orthopeed
Een orthopeed kan beoordeling of een behandeling van botafwijkingen door middel van een operatie noodzakelijk is.
Tandenpoetsen
Het is voor kinderen met deze aandoening heel belangrijk om goed en regelmatig hun tanden te poetsen. Via de mond en het gebit kunnen gemakkelijk bacteriën in het lichaam terecht komen die infecties veroorzaken. Goed tandenpoetsen kan de kans op infecties kleiner maken.
Tandarts
Het is ook belangrijk dat kinderen met deze aandoening regelmatig naar de tandarts toe gaan. De tandarts helpt mee om het gebit gezond te houden en om infecties in de mond te voorkomen. De tandarts zal kinderen regelmatig een fluoride behandeling geven. Wanneer een ingreep door de tandarts nodig is, wordt geadviseerd rondom deze ingreep antibiotica te gebruiken.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders adviezen geven hoe zij de ontwikkeling van hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan kinderen en ouders begeleiden in het omgaan met aandachts- en concentratieproblemen, omgaan met frustratie of het contact maken met andere kinderen.
Onderwijs
De meeste kinderen met dit syndroom volgen regulier onderwijs. Vaak hebben zij wat extra individuele begeleiding nodig. Een deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs, omdat hier de klassen kleiner zijn en kinderen meer individuele aandacht kunnen krijgen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan kind en ouders helpen hoe om te gaan met aandacht- en concentratieproblemen en autistiforme kenmerken. Sommige kinderen hebben baat bij medicijnen zoals methylfenidaat voor de aandacht en concentratie of aripiprazol in geval van prikkelovergevoeligheid. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Schwachman-Diamond syndroom.
Wat betekent het hebben van een Schwachman-Diamond syndroom voor de toekomst?
Verbeteren klachten
Het probleem van de vettige diarree verbeterd vaak wanneer kinderen ouder worden. Een deel van de kinderen heeft na de kleuterleeftijd geen medicijnen meer nodig om een tekort aan enzymen vanuit de alvleesklier op te vangen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
Leukemie
Een op de drie tot vijf patiënten met het Schwachman-Diamond syndroom ontwikkelt een myelodysplastisch syndroom of leukemie tijdens het leven. Leukemie kan zowel op kinderleeftijd als pas op volwassen leeftijd ontstaan.
Andere tumoren
Zelden komen bij volwassenen andere tumoren voor zoals borstkanker of een lymfoom. Het is vaak niet duidelijk of het krijgen van deze tumoren in verband staat met het hebben van het Schwachmann-Diamond syndroom.
Suikerziekte
Kinderen en volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans om suikerziekte te krijgen.
Lengte
Volwassenen met het Schwachman-Diamond syndroom die behandeld zijn voor hun aandoening bereiken een acceptabele eindlengte, hoewel ze kleiner blijven dan volwassenen zonder deze aandoening.
Osteoporose
Volwassen hebben een vergrote kans op het hebben van botontkalking, osteoporose genoemd. Hierdoor hebben volwassenen een grotere kans op het krijgen van botbreuken of inzakkingsbreuken van de wervels.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Schwachman-Diamond syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Schwachman-Diamond syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Schwachman-Diamond syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van Schwachman-Diamond syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Schwachman-Diamond syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Schwachman-Diamond syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het Schwachman-Diamond syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met dit syndroom hangt samen met de ernst van de klachten die kinderen als gevolg van dit syndroom hebben. Kinderen met milde klachten hebben een normale levensverwachting. De levensverwachting kan beperkt worden door het krijgen van leukemie of het krijgen van een ernstige infectie.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Schwachman-Diamond syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is wel belangrijk dat vrouwen tijdens de zwangerschap worden begeleid door een gynaecoloog. Deze kinderen hebben nauwelijks kans om zelf ook het Schwachmann-Diamond syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de partner ook drager is van een foutje in het SBDS-gen of wanneer de partner zelf ook het Schwachman-Diamond syndroom heeft. In deze laatste situatie hebben kinderen zelf 100% kans om het Schwachman-Diamond syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een Schwachman-Diamond syndroom te krijgen?
Het Schwachman-Diamond syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e-of 15e chromosoom. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op het 7e of 15e chromosoom en hebben ze zelf ook een chromosoom 7 of 15zonder fout.
Broertjes en zusjes van kinderen met het Schwachman-Diamond syndroom hebben dan 25% kans om ook het Schwachman-Diamond syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Schwachman-Diamond syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Schwachman-Diamond syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl. Het valt echter nooit te voorspellen hoeveel last dit kindje dan van dit syndroom zal krijgen.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Schwachman-Diamond syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Schwachman-Diamond syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Schwachman-Diamond syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.Schwachman.nl
(site van oudervereniging over het Schwachman-Diamond syndroom)
www.Schwachman-diamond.org
(Engelstalige Website over het Schwachman-Diamond syndroom)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 23 mei 2024 voorheen: 25 januari 2023, 2 augustus 2022, 16 juni 2021, 9 december 2020 en 29 juli 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.